Quoi de neuf en 2017 ? Dr Christelle DUFOUR

L’entité « tumeurs neuroectodermiques primitives sus-tentorielles » (PNET) a disparu de la nouvelle classification internationale de l’OMS 2016 ;; de nouvelles entités, comme les Tumeurs Embryonnaires avec Rosettes pluristratifiées (ETMR) ou les neuroblastomes du système nerveux central, ont donc été décrites et regroupées avec les tumeurs embryonnaires.

A l’heure actuelle, il est bien difficile de préciser le pronostic de ces nouvelles entités et par conséquent, le traitement le mieux adapté. L’étude européenne collectant les données cliniques et le matériel tumoral des patients traités pour une PNET est toujours en cours.

Où en est-on au niveau français ?

L’association Liv et Lumière a financé, de janvier 2016 à décembre 2016, une assistante de recherche clinique, Sandrine TCHOA. En charge de cette étude européenne au niveau français, elle a coordonné l’envoi des données et du matériel français.

Les lois françaises n’autorisant pas l’informatisation des données cliniques et l’utilisation du matériel biologique sans consentement écrit des parents ou tuteurs, une demande spécifique pour cette étude au Comité de Protection des Personnes (CPP) dans la recherche biomédicale a été déposée début 2016, pour laquelle nous avons eu un avis favorable en novembre 2016.

A ce jour :

• –  Une trentaine d’échantillons tumoraux ont été adressés dans le cadre de cette étudeeuropéenne. Les résultats sont toujours en attente.
• –  Les données cliniques de 51 patients ont été également inclus dans cette étude.Les prélèvements tumoraux des patients restant étant très exigus, ils ne permettent pas de réaliser d’études biologiques. Du fait de ces difficultés et dans l’attente des premiers résultats des patients français inclus dans l’étude européenne, aucun engagement humain ou financier n’a été réalisé en 2017.

  Perspectives

  A l’heure actuelle, faire le diagnostic de ces nouvelles entités est difficile en France. Une étude est en cours d’élaboration à l’échelon français afin de mettre en place :

• L’analyse par méthylome de ces tumeurs qui permettra de faire le diagnostic précis de ces nouvelles entités
• Le recueil des données cliniques de ces patients afin d’en apprécier l’évolution